Бланк № 12 — Генетические исследования
| Код услуги | Наименование услуги |
| 18-113 | FISH анализ делеции 12p |
| 18-114 | FISH анализ делеции 20q |
| 18-115 | FISH анализ делеции ТР53 гена |
| 18-116 | FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13) |
| 18-117 | FISH анализ перестроек 3q |
| 18-118 | FISH анализ перестроек 5 хромосомы |
| 18-119 | FISH анализ перестроек 7 хромосомы |
| 18-120 | FISH анализ перестроек ATM гена |
| 18-121 | FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11)) |
| 18-122 | FISH анализ перестроек IGH гена |
| 18-123 | FISH анализ перестроек MLL гена |
| 18-124 | FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11)) |
| 18-127 | FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27)) |
| 18-125 | FISH анализ перестроек гена PDGFRα |
| 18-126 | FISH анализ перестроек гена PDGFRβ |
| 18-128 | FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) |
| 18-129 | FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) |
| 18-130 | FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB) |
| 18-131 | FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) |
| 18-132 | FISH анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) |
| 18-133 | FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) |
| 18-024 | LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) |
| 18-027 | Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) |
| 18-040 | Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) |
| 18-041 | Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) |
| 18-042 | Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) |
| 18-028 | Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) |
| 18-014 | Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) |
| 18-073 | АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T |
| 18-012 | Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) |
| 18-035 | Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) |
| 18-011 | Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) |
| 18-038 | Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) |
| 18-072 | Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 |
| 18-089 | Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln) |
| 18-043 | Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) |
| 18-090 | Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg) |
| 18-016 | Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) |
| 42-087 | Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева) |
| 18-007 | Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) |
| 18-083 | Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) |
| 18-147 | Ген катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации Val158Met |
| 18-045 | Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) |
| 18-001 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) |
| 18-082 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) |
| 18-079 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) |
| 18-080 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка) |
| 18-002 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) |
| 18-003 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) |
| 18-081 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка) |
| 18-005 | Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) |
| 18-135 | Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI) |
| 18-051 | Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) |
| 42-093 | Генетическая диагностика наследственных форм болезни Паркинсона |
| 42-089 | Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности |
| 42-088 | Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B) |
| 42-091 | Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов) |
| 42-090 | Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени |
| 18-022 | Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) |
| 18-086 | Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) |
| 18-004 | Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) |
| 18-021 | Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) |
| 18-034 | Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) |
| 18-055 | Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) |
| 18-056 | Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) |
| 18-059 | Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) |
| 18-058 | Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) |
| 18-057 | Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) |
| 18-020 | Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) |
| 18-069 | Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) |
| 18-048 | Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) |
| 18-037 | Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) |
| 18-013 | Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) |
| 18-063 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) |
| 18-062 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) |
| 18-061 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) |
| 18-060 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) |
| 18-064 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) |
| 18-065 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) |
| 18-008 | Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) |
| 18-019 | Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) |
| 18-009 | Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) |
| 18-010 | Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) |
| 18-137 | Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3) |
| 18-039 | Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) |
| 20-072 | Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии |
| 18-138 | Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) |
| 40-672 | Полное молекулярно-генетическое исследование цитологического материала щитовидной железы (KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, RET/PTC, PAX8/PPARG) |
| 18-074 | Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T |
| 18-094 | ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена |
| 18-095 | ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена |
| 18-097 | ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1 |
| 18-098 | ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA |
| 18-099 | ПЦР анализ мутаций в гене cKIT |
| 18-100 | ПЦР анализ мутаций в гене DNMT3A |
| 18-101 | ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD) |
| 18-102 | ПЦР анализ мутаций в гене MPL |
| 18-103 | ПЦР анализ мутаций в гене NPM1 |
| 18-104 | ПЦР анализ мутаций в гене NRAS |
| 18-105 | ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR |
| 18-096 | ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22) |
| 18-106 | ПЦР анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16) |
| 18-107 | ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) |
| 18-108 | ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11) |
| 18-109 | ПЦР анализ химерного гена PML/RARα t(15;17) |
| 18-110 | ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) |
| 18-111 | ПЦР анализ экспрессии гена WT1 |
| 18-112 | ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2 |
| 18-044 | Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) |
| 18-029 | Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) |
| 18-046 | Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) |
| 18-017 | Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) |
| 18-066 | Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) |
| 18-015 | Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) |
| 18-068 | Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) |
| 18-067 | Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G |
| 18-136 | Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета |
| 18-087 | Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 |
| 18-070 | Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) |
| 18-071 | УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) |
| 18-047 | Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) |
| 18-025 | Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) |
| 18-031 | Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) |
| 18-030 | Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) |
| 18-026 | Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) |
| 18-023 | Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) |
| 18-093 | Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL |
| 18-091 | Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР |
| 18-084 | Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A |
| 18-006 | Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) |
| 18-018 | Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) |
| 18-050 | Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) |
| 18-032 | Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) |
| 18-033 | Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) |
| 12.01 Цитогенетические исследования | |
| 16-010 | FISH-диагностика (хромосомы X и Y) |
| 16-011 | Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром) |
| 16-001 | Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) |
| 16-018 | Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом |
| 16-009 | Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний |
| 16-012 | Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) |
| 12.02 Генетическое установление родства | |
| 17-001 | Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель) |
| 17-003 | Генетическое установление отцовства/материнства (3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель) |
| 17-032 | Генетическое установление родства "Универсальный тест" (до 5 участников) |
| 17-005 | Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.) |
| 17-006 | Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y-хромосомы (2 участника) |
| 17-034 | Генетическое установление родства, тестирование Х-хромосомы (2 участника:бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) |
| 17-036 | ДНК-профилирование, 25 маркеров (1человек) |
| 17-035 | Дополнительный участник исследования к 17-034 |
| 17-004 | Дополнительный участник к 17-001 или 17-003 (ребенок или предполагаемый родитель) |
| 17-007 | Дополнительный участник к 17-005 |
| 17-031 | Дополнительный участник к 17-006 |
| 17-033 | Дополнительный участник к 17-032, с которым должен быть расчитан индекс родства |
| 12.03 Комплексные исследования | |
| 42-006 | Биологический риск приема гормональных контрацептивов |
| 42-031 | Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность |
| 42-017 | Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин |
| 42-102 | Выявление гена RHD плода в крови матери. Резус-фактор плода |
| 42-070 | Гемохроматоз. Метаболизм железа |
| 42-035 | Генетическая гистосовместимость партнеров |
| 42-041 | Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB |
| 42-032 | Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) |
| 42-016 | Генетические причины мужского бесплодия |
| 42-038 | Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный |
| 42-109 | Генетический паспорт «Красота и молодость (34 гена)» |
| 42-106 | Генетический паспорт «Особенности питания и спорт (7 генов)» |
| 42-105 | Генетический паспорт «Развитие ребенка (12 генов)» |
| 42-110 | Генетический паспорт «Рацион питания и спорт (17 генов)» |
| 42-014 | Генетический риск развития гипергликемии |
| 42-003 | Генетический риск развития гипертонии |
| 42-029 | Генетический риск развития пародонтита и его осложнений |
| 42-009 | Генетический риск развития тромбофилии |
| 42-010 | Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) |
| 42-053 | Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT |
| 42-050 | Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR |
| 42-054 | Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3 |
| 42-055 | Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP |
| 42-056 | Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1 |
| 42-051 | Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK |
| 42-052 | Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP |
| 42-073 | Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) |
| 42-079 | Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) |
| 42-100 | Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе |
| 42-015 | Гормонозависимое нарушение сперматогенеза |
| 42-058 | Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A) |
| 42-084 | Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе |
| 42-057 | Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА) |
| 42-018 | Лактозная непереносимость у взрослых |
| 42-024 | Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера |
| 42-082 | Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом |
| 42-049 | Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) |
| 42-083 | Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72) |
| 42-048 | Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ) |
| 42-023 | Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина) |
| 42-043 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) |
| 42-044 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) |
| 42-045 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) |
| 42-046 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) |
| 42-047 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7) |
| 42-061 | Панель "Нутригенетика - витамины" |
| 42-059 | Панель «Нутригенетика – 10» (выбор диеты для похудения) – 10 маркеров |
| 42-060 | Панель «Нутригенетика – 80» |
| 42-062 | Панель «Спорт - max» - 50 маркеров |
| 42-063 | Панель «Спорт - min» - 20 маркеров |
| 42-075 | Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV) |
| 42-107 | Питание, спорт, витамины (32 гена) |
| 42-034 | Предрасположенность к атопическому дерматиту |
| 42-026 | Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация |
| 42-022 | Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина |
| 42-019 | Предрасположенность к колоректальному раку |
| 42-001 | Предрасположенность к повышенной свертываемости крови |
| 42-002 | Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина |
| 42-007 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности |
| 42-008 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) |
| 42-005 | Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности |
| 42-027 | Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто") |
| 42-012 | Риск раннего развития рака молочной железы и яичников |
| 42-013 | Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости |
| 42-020 | Тестикулярное нарушение сперматогенеза |
| 42-028 | Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин |
| 42-030 | Эффективность терапии препаратом Клопидогрел (Плавикс) |